Zgodnie z aktualnym stanowiskiem PTGiP (2024), oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR wśród kobiet planujących ciążę oraz ciężarnych nie jest uzasadnione klinicznie. Wybór aktywnych folianów (5-MTHF) pozwala na ominięcie szlaku enzymatycznego zależnego od tego genu, co czyni go skutecznym rozwiązaniem dla wszystkich pacjentek, bez konieczności diagnostyki.